Czy lista chorób do bezterminowego orzeczenia to nadzieja czy złudzenie?

Masz dość ciągłego stawania przed komisją i ponownego udowadniania, że Twoja choroba się nie cofnęła? Nie jesteś sam. Wielu z nas czekało na ten moment – aż ktoś w końcu zacznie porządkować system orzekania o niepełnosprawności. Nowa lista chorób, którą właśnie przekazano lekarzom orzecznikom, może być pierwszym sygnałem, że coś się zmienia. Ale zanim pomyślisz, że to droga do bezterminowego orzeczenia – warto poznać fakty.

W tym tekście rozwiewamy wątpliwości, wyjaśniamy, do czego naprawdę służy lista chorób do bezterminowego orzeczenia. Czy może tylko mieć wpływ na przyznanie punktu 7 i 8 w orzeczeniu? Dowiesz się, które schorzenia uwzględniono, co oznacza to dla pacjentów oraz kiedy można zacząć mówić o bezterminowości orzeczeń. Przeczytaj i sam wyciągnij wnioski.

Czy lista chorób do orzeczenia bezterminowego już powstała?

Być może i Ty czekasz na zmiany w systemie orzekania o niepełnosprawności. W ostatnich latach wiele mówi się o wprowadzeniu bezterminowych orzeczeń dla dorosłych, ale sprawa wciąż nie jest tak oczywista, jak mogłoby się wydawać.

21 marca 2025 roku – dokładnie w Światowy Dzień Zespołu Downa – pełnomocnik rządu ds. osób z niepełnosprawnościami, Łukasz Krasoń, podpisał dwie ważne listy przygotowane przez Ministerstwo Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej. Znalazł się w nich katalog aż 150 chorób. Ale zanim się ucieszysz – nie chodzi o listę chorób uprawniających automatycznie do orzeczenia bezterminowego.

Nowe wytyczne dla lekarzy orzeczników mają służyć przede wszystkim ocenie, czy osoba potrzebuje stałej opieki drugiej osoby albo ciągłego udziału opiekuna w leczeniu, rehabilitacji lub edukacji dziecka. Czyli zamiast konkretnej decyzji o bezterminowości – orzecznicy dostali narzędzie do precyzyjniejszego oceniania potrzeb.

Wielu z nas liczyło na coś więcej. Krasoń co prawda wspomniał, że trwają prace nad zmianą przepisów, które w przyszłości mogą wprowadzić orzeczenia stałe, ale na razie… konkretów brak. Wiadomo jedynie, że lista chorób będzie się rozszerzać. Z ustalonymi teraz katalogami chorób trafiło do zespołów również pismo ze wskazówką pełnomocnika, by na tej podstawie przyznawano także orzeczenia bezterminowe.

Opracowane listy to nadal tylko zapowiedź zmian, ustawa w tej sprawie jeszcze nie została jednak uchwalona.

Jakie choroby uwzględniono przy ocenie potrzeby stałej opieki – pkt 7 i 8 w orzeczeniu?

W katalogu znajdzies 150 jednostek chorobowych. Ten dokument ma służyć lekarzom orzecznikom jako punkt odniesienia przy ocenianiu, czy potrzebujesz stałej opieki i pomocy, a także ciągłego udziału opiekuna w leczeniu czy rehabilitacji dziecka.

1. Achondroplazja
2. Zespół Aicardi’ego-Goutières
3. Niedobór alfa 1 antytrypsyny – postać homozygotyczna
4. Zespół Alpersa-Huttenlochera
5. Alfa- i beta-mannozydoza
6. Zespół Alströma
7. Zespół Angelmana
8. Zespół Aperta
9. Niedobór dekarboksylazy L- aminokwasów aromatycznych
10. Ataksja-teleangiektazja
11. Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
12. Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
13. Zespół Bardeta-Biedla
14. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa R4 związana z beta- sarkoglikanem
15. Zespół CHARGE
16. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z kalpainą 3 R1
17. Dysplazja kampomeliczna
18. Choroba Canavan
19. Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
20. Zespół Cockayne
21. Zespół Coffina-Lowry’ego
22. Wrodzony brak ramienia i przedramienia
23. Wrodzone zaburzenie glikozylacji
24. Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
25. Zespół Cornelia de Lange
26. Mukowiscydoza
27. Zespół Dravet (związany z SCN1A)
28. Zespół Dubowitza
29. Dystrofia mięśniowa Duchenne
30. Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
31. Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
32. Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
33. Zespół Frasera
34. Ataksja Friedreicha
35. Zespół Frynsa
36. Gangliozydoza GM1
37. Gangliozydoza GM2
38. Choroba Gauchera
39. Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
40. Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
41. Holoprozencefalia
42. Zespół progerii Hutchinsona- Gilforda
43. Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
44. Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryn
45. Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
46. Gładkomózgowie – wada wrodzona centralnego ukladu nerowoego
47. Izolowana anencefalia/exencefalia
48. Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
49. Kwasica izowalerianowa
50. Choroba Huntingtona postać młodzieńcza
51. Zespól Kabuki
52. Choroba Krabbego
53. Kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa
54. Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa 2, merozyno-ujemna wrodzona dystrofia mięśnowa
55. Zespół Larsena
56. Wrodzona ślepota Lebera
57. Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
58. Choroba Lebera “plus”
59. Zespół Leigha
60. Zespół Lesch-Nyhana
61. Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
62. Zespół Meckela
63. Choroba Menkesa
64. Leukodystrofia metachromatyczna
65. Zespół Millera-Diekera
66. Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
67. Zespół Mowata-Wilson
68. Mukolipidoza (grupa chorób)
69. Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
70. Miopatia nemalinowa
71. Ostra niewydolnośc oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
72. Wady cewy nerwowej
73. Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
74. Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
75. Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
76. Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
77. Niedobór kwasnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna- Picka
78. Zespół Nijmegen
79. Nieimmunologiczny obrzęk płodu
80. Zespól oczno-mózgowo-nerkowy – zespól Lowe’a
81. Zespól hiperteloryzm- nieprawidłowości przełyku- spodziectwo – zespól Opitza G/BBB
82. Wrodzona łamliwość kości, postać ciężka
83. Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
84. Napadowa kinezygenna (wywoływana ruchem) dyskineza
85. Choroba Pelizaeusa Merzbachera (jedna grupa)
86. Zespół płetwistości
87. Zespół Pradera-Willi’ego
88. Postępujące porażenie nadjądrowe
89. Postępujące porażenie nadjądrowe – zespól korowo- podstawny
90. Kwasica propionowa
91. Rdzeniowy zanik mięśni i wszystkie schorzenia z tej grupy
92. Padaczka pirydoksynozależna
93. Niedobór karboksylazy pirogronianowej
94. Choroba Refsuma
95. Obustronna agenezja nerek
96. Zespól Retta
97. Zespół Rubinsteina-Taybi’ego
98. Zespół Seckela
99. Syrenomelia
100. Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
101. Zespół Smith-Magenis
102. Zespół Sotosa
103. Choroba Taya-Sachsa
104. Dysplazja tanatoforyczna
105. Triploidia
106. Zespół WAGR – zespól guza Wilmsa, aniridii, wad układu moczowo-płciowego i niepełnosprawności intelektualnej
107. Zespół Walkera-Wartburga
108. Zespół Williamsa
109. Zespół Wolfa-Hirschhorna
110. Zespół Wolframa
111. Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
112. Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X
113. Chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X
114. Zespół Kleefstry
115. Zespół alfa-talasemii z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X
116. Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
117. Synaptopatie
118. Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
119. Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
120. Zespół Potockiego-Lupskiego – zespół mikroduplikacji 17p11.2
121. Genetycznie uwarunkowane (z określonym patogennym wariantem genetycznym) zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
122. Zespół Phelan-McDermid
123. Zespół mózgowo-czołowo- twarzowy, zespół Baraitsera- Wintera
124. Zespół Schinzela-Giediona
125. Zespół Allana-Herndorna-Dudley’a
126. Mnogi niedobór sulfataz
127. Zespół Coffina-Siris
128. Zespół Koolen’a-de Vries’a
129. Zespół Ohdo
130. Zespół Pitta-Hopkinsa
131. Zespół Bainbridge’a-Ropersa
132. Zespół Bohringa-Opitza
133. Zaburzenia glikozylacji (CDG)
134. Zespół Schaafa-Yang
135. Zespół Alazami’ego
136. Zespół Blooma
137. Zespół Warszawski
138. Dziecięca hyperglicynemia nieketotyczna
139. Zespół Ondyny
140. Zespół Pallistera-Killiana (tetrasomia 12p)
141. Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
142. Zaburzenia metabolizmu cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
143. Trsomia chromosomu 13 (zespół Patau)
144. Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
145. Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną w stopniu od umiarkowanego do ciężkiego (ring chromosom, izochromosom, delecja, duplikacja)
146. Zespół Robertsa
147. Schizencefalia
148. Zespół KBG
149. Zespół dysmorficzny związany z dystalną arthrogrypozą, dysmorfią twarzy i zaburzeniem rozwoju uwarunkowany heterozygotyczną mutacją w genie NALCN (CLIFAHDD)
150. Zespół Costello powiązany z HRAS

Jakie choroby są na liście do punktu 8 w orzeczeniu?

1. Zespół mikrodelecji 22q11.2 (Zespół DiGeorge’a)
2. Wrodzona sztywność wielostawowa, artrogrypoza
3. Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
4. Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
5. Zespół Bartha
6. Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
7. Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
8. Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
9. Galaktozemia klasyczna
10. Homocystynuria klasyczna
11. Wrodzona biegunka chlorowa
12. Wodogłowie wrodzone
13. Wrodzony zespół miasteniczny
14. Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
15. Dystrofia mięśniowa Emery’ego- Dreifussa
16. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z FKRP
17. Dystrofia mięśniowa obręczowo- kończynowa związana z gamma- sarkoglikanem
18. Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (Kwasica glutarowa typu 1)
19. Choroba spichrzania glikogenu GSD
20. Choroba Hartnupów
21. Hemofilia A, postać ciężka
22. Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
23. Dziedziczna paraplegia spastyczna
24. Niedobór syntetazy holokarboksylazy
25. Nietrzymanie barwnika – zespół Blocha-Sulzberger
26. Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej – Zespół Jeune’a
27. Zespól Johansona i Blizzarda
28. Zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych
29. Deficyt 3- hydroksyacylo CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
30. Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi -zespól MELAS
31. Niedobór dehydrogenazy acylo- CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
32. Zespół małoocze-bezocze
33. Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
34. Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej spowodowane nieprawidłowościami mitochondrialnego DNA
35. Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
36. Zanik wieloukładowy
37. Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
38. Zespól ustno-twarzowo-palcowy typu 1
39. Zespól Pfeiffera
40. Fenyloketonuria
41. Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
42. Dystrofia miotoniczna Steinerta
43. Zespół Trachera-Collinsa
44. Stwardnienie guzowate
45. Tyrozynemia typu 1
46. Zespół Wernera
47. Choroba Parkinsona o wczesnym początku
48. Zespół Loeys’a-Dietza
49. Zespół Borjesona-Forssmana- Lehmanna
50. Zespół Sensenbrenner
51. Zespół Arnolda-Chiari’ego typ 1
52. Anemia Fanconiego
53. Zespół Allagille’a
54. Choroba syropu klonowego
55. Hypofosfatazja
56. Zespół Pompego
57. Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
58. Zespół Freemana-Sheldona

To długie listy, choć, już słychać, iż niekompletne. Choroby te – choć bardzo różne – mają wspólny mianownik: wiążą się z poważnymi ograniczeniami samodzielnego funkcjonowania, przez co osoby nimi dotknięte mogą wymagać trwałego wsparcia drugiej osoby.

Pamiętaj jednak, że sama obecność schorzenia na liście nie gwarantuje przyznania punktów 7 lub 8, orzecznik nadal indywidualnie ocenia sytuację zdrowotną i funkcjonowanie pacjenta.

Kiedy można dostać orzeczenie na stałe?

Jeśli zmagasz się z chorobą od dzieciństwa, to proces orzekania o niepełnosprawności zaczyna się u Ciebie wcześniej niż u wielu innych. Najpierw musisz pojawić się przed komisją jeszcze jako dziecko, przed ukończeniem 16 lat. To wtedy możesz dostać swoje pierwsze orzeczenie o niepełnosprawności.

Drugi raz trafiasz do orzeczników już po 16. roku życia, tym razem po to, by otrzymać orzeczenie o stopniu niepełnosprawności. I tu zaczyna się prawdziwa seria powtórek. W praktyce zespoły orzekające najczęściej wydają decyzje na kilka lat – zazwyczaj od 3 do 5. Po upływie tego czasu musisz ponownie stawić się przed komisją i udowodnić, że Twoja sytuacja zdrowotna się nie zmieniła.

A co z bezterminowym orzeczeniem? Możesz je dostać, ale dopiero po wielokrotnym potwierdzeniu stałego stanu zdrowia. Zazwyczaj szansa na stałą decyzję pojawia się dopiero po 35. roku życia. Czy ostatnio ogłoszona lista 150 chorób coś zmieni w tej kwestii? To tylko wytyczne a nie ustawa dająca prawo do automatycznego orzeczenia na stałe.

Lista chorób do bezterminowego orzeczenia to krok naprzód, ale jeszcze nie zmiana przepisów

Pojawienie się list chorób, które mogą kwalifikować do punktu 7 i 8 orzeczenia o niepełnosprawności, to niewątpliwie ważny ruch w stronę bardziej przewidywalnego i uczciwego orzekania. Dokument ten daje lekarzom orzecznikom konkretną podstawę do oceny, czy osoba wymaga stałej opieki lub obecności opiekuna. Trzeba jednak pamiętać, że sama obecność choroby na liście nie oznacza automatycznego prawa do orzeczenia bezterminowego.

Lista chorób została już oficjalnie zatwierdzona i przekazana zespołom orzekającym, czy bezterminowe orzeczenia będą w tym przypadku standardem? Czy orzecznicy potraktują wytyczne, jak ustawowe zmiany, pokaże przyszłość.

Źródła

• https://www.prawo.pl/gfx/prawopl/userfiles/_public/dokumenty/inne_dokumenty/mrpips_lista_schorzen_zalacznik_a_2025.pdf
• https://www.prawo.pl/gfx/prawopl/userfiles/_public/dokumenty/inne_dokumenty/mrpips_lista_schorzen_zalacznik_b_2025.pdf
• https://niepelnosprawni.gov.pl/download/pdf-Wytyczne-dot.-kwalifikowania-do-niepelnosprawnosci-osob-cierpiacych-na-rzadkie-schorzenia-genetyczne.docx-1743427025.pdf
• Ustawa o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych